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人类变异项目包括科学家和卫生专业人员的国际联合会，他们致力于通过自由和公开分享遗传变异信息来改善全球健康。
该项目作为跨国家、机构和倡议的伞型组织。
它致力于鼓励交流与合作，目的在于通过共享基因组知识改善全球健康。
该项目的美国主任弗朗西斯·柯林斯（Francis Collins）将其描述为“具有构建每个人类细胞的令人难以置信的详细蓝图的商店手册”。
这是一本具有变革性的医学教科书，其见解将赋予卫生保健提供者治疗、预防和治疗疾病的巨大新权力。
2010年，成立了一家非盈利性的澳大利亚上市公司，名为Human Variome Project International Limited以接管国际协调办公室，负责该项目的日常运营。
除其他问题外，该办公室还负责跟踪和交流项目的进展情况；向参与项目标准制定过程的利益集团和工作组提供支持；传播通过该过程制定的标准和指导方针；科林斯说，对于生活在卫生系统健全的发达国家的人来说，健康的唯一最大决定因素是他们的基因。
在大多数发达国家，在十大死因中，有九个与基因有关。
他说，虽然遗传疾病通常与儿童疾病——囊性纤维化、唐氏综合征、苯丙酮尿症——有关，但基因却在生活的各个阶段都对健康起作用。
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